Osteogenesis imperfecta (OI) to wrodzona łamliwość kości to rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że kości są nadzwyczaj kruche i podatne na złamania.Wyobraź sobie, że twoje kości są jak jak szkło, pozornie twarde, lecz niebywale delikatne. Właśnie tak czują się osoby z OI. Główną przyczyną jest problem z kolagenem, białkiem, które normalnie buduje mocne kości. U osób z tą chorobą kolagen nie działa prawidłowo, co sprawia, że kości są słabsze niż powinny.
Choroba ma różne formy, od łagodniejszych, gdzie złamania zdarzają się rzadziej, po bardziej agresywne, gdzie złamania mogą występować nawet przy zwykłych, codziennych czynnościach. Oprócz łamliwości kości, mogą pojawić się także inne objawy, takie jak problemy ze stawami, zęby podatne na uszkodzenia (stan zwany dentinogenesis imperfecta), czy słaby słuch. Mimo że nie ma na nią skutecznego lekarstwa, nowoczesna medycyna oferuje terapie, które pomagają pacjentom lepiej radzić sobie z objawami i prowadzić bardziej aktywne życie.
OI to nie tylko kwestia fizycznych ograniczeń, ale również psychicznych wyzwań, które mogą dotknąć osoby cierpiące na tę chorobę. Wsparcie otoczenia i odpowiednie leczenie mogą jednak znacząco poprawić jakość życia.