Wykrycie OI za pomocą badań genetycznych polega na identyfikacji mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu typu I, głównego białka tworzącego strukturę kości.
Osteogenesis imperfecta może być spowodowana mutacjami w kilku genach, takich jak COL1A1 czy COL1A2. Są one odpowiedzialne za większość przypadków OI, głównie w typach I–IV.
Najczęstszym stosowanym badaniem diagnostycznym wykrywającym OI jest sekwencjonowanie następnej generacji (NGS): Umożliwia szybkie i dokładne zbadanie wielu genów jednocześnie. W specyficznych bądź trudniejszych do wykrycia mutacjach stosuje się Sekwencjonowanie Sangerowskie, Array CGH, oraz testy MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Najczęstszym stosowanym badaniem diagnostycznym wykrywającym OI jest sekwencjonowanie następnej generacji (NGS): Umożliwia szybkie i dokładne zbadanie wielu genów jednocześnie. W specyficznych bądź trudniejszych do wykrycia mutacjach stosuje się Sekwencjonowanie Sangerowskie, Array CGH, oraz testy MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).